Progeria เป็นโรคที่มีการแข่งขันกับเวลาอย่างต่อเนื่อง

จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วย 125 รายทั่วโลกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น progeria โดย 12 รายอยู่ในยุโรป ไม่ทราบจำนวนที่ยังไม่รู้จัก

Mazurka

Mazurka / Mazurka

แซมเกิดมาเป็นเด็กผู้ชายหน้าตาสวยสุขภาพดี ในช่วงหลายเดือนแรกทารกมีพัฒนาการที่ดีอย่างสมบูรณ์แบบ จนถึงเดือนที่เก้าเมื่อปรากฎว่าเขาไม่ได้เพิ่มน้ำหนัก เขาเป็นเด็กตัวเล็กเตี้ยกว่าเพื่อน ๆ ศีรษะของเขาใหญ่ผิดสัดส่วนเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกายดึงดูดความสนใจ

พ่อแม่ของแซมเริ่มมองหาความช่วยเหลือ ไม่มีแพทย์คนใดเห็นสิ่งใดรบกวนเกี่ยวกับเรื่องนี้

- ในที่สุดเมื่อแซมยังตัวเล็กตัวเล็กกว่าเพื่อนเราไปหานักโภชนาการหลายคนเพื่อขอคำปรึกษา แต่มันก็ไม่ได้ช่วยอะไร - เลสลี่แม่ของแซมกล่าวในการให้สัมภาษณ์กับ MedOnet - ทุกคนคิดว่าไม่มีสาเหตุที่ต้องกังวล

ในขณะเดียวกันอาการของแซมก็ทรุดลงอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้เมื่อเขาอายุ 22 เดือนเขาเริ่มผมร่วง พ่อแม่ของเด็กชายเริ่มค้นหาข้อมูลทางอินเทอร์เน็ตเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการของเขาและเรียกดูวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์

"และมีเพียงเพื่อนของเราเท่านั้นที่บอกเราว่ามันอาจเป็นโปรเจเรีย" เลสลี่เล่า - จากนั้นเราก็เริ่มดูภาพเอ็กซ์เรย์ของเขาอย่างใกล้ชิด ตัวเขาเองมีกระดูกไหปลาร้าสั้นมากและมีอาการอื่น ๆ ของโรคที่แสดงในภาพ - เขากล่าวเสริม

ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมาการต่อสู้กับโรคก็เริ่มขึ้นการต่อสู้เพื่อชีวิตของเด็กทุกวัน เพราะในกรณีของโปรเจเรียเวลามีความสำคัญมาก

`` ปัญหาที่เราพบในเวลานั้นคือการขาดข้อมูลที่มีอยู่เกี่ยวกับโรคนี้ '' เลสลี่กล่าวและอธิบายว่าในโรคที่หายากเช่นนี้มีแพทย์เพียงไม่กี่คนที่สามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากยังไม่มีการตรวจทางพันธุกรรม และไม่ทราบสาเหตุของ progeria

ไม่มีใครสามารถให้ความช่วยเหลือพวกเขาได้และความรู้ที่มีอยู่ในวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์นั้นแย่มาก

- ฉันมีปริญญาเอก ฉันปฏิบัติต่อเด็ก ๆ เป็นประจำทุกวัน แต่ฉันไม่เคยได้ยินเรื่องโปรเจเรียเลยแม้แต่ในวิทยาลัย” เลสลี่กล่าว - เรารู้แค่ว่ามันเป็นโรคร้ายแรงและคนป่วยมักจะเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจและหลอดเลือดโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวายโดยเฉลี่ยเมื่ออายุ 13 ปี อย่างไรก็ตามเราทราบดีว่าโรคหลอดเลือดสมองสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาแม้ในเด็กอายุ 5 ขวบ - เขากล่าวเสริม

แซมเช่นเดียวกับเด็กคนอื่น ๆ ที่มีภาวะโปรเจเรียมีน้ำหนักตัวปกติตั้งแต่แรกเกิดและโรคนี้จะไม่มีอาการในช่วงหลายเดือนแรก จากนั้นจะค่อยๆอาการต่างๆเช่นน้ำหนักลดผิวหนังหย่อนคล้อยผมและคิ้วเริ่มปรากฏขึ้น ริ้วรอยแรกก่อตัวขึ้นบนผิวหนัง เด็กที่มีภาวะ progeria มักจะมีอาการฟันช้า

ในปีต่อ ๆ ไปมีการเปลี่ยนแปลงที่กว้างขวางมากขึ้น: เด็กตัวเตี้ยและผอม ลักษณะเฉพาะคือศีรษะที่ใหญ่ผิดสัดส่วนมีขากรรไกรล่างที่ถอยห่างไม่ได้รับการพัฒนามีเส้นเลือดชัดเจนบนหนังศีรษะตาโปน หน้าอกมีรูปร่างผิดปกติกระดูกไหปลาร้าสั้นสะโพกเป็น valgus ผิวหนังบางแห้งและเป็นหนังมันมีริ้วรอยและมีจุดด่างดำตามอายุ เด็กยังไม่เจริญเติบโตทางเพศมีเสียงสูงและส่งเสียงดังเอี้ยด อย่างไรก็ตามการพัฒนาจิตใจของเขากำลังดำเนินไปอย่างราบรื่น บ่อยครั้งที่เด็กที่มีภาวะโปรเจเรียฉลาดมากหรือมีพรสวรรค์สูงกว่าค่าเฉลี่ย แต่เวลานั้นเร็วมากสำหรับพวกเขา

อยู่กับโรค

การอยู่ร่วมกับเด็กที่เป็นโรคโปรเจเรียไม่ใช่เรื่องง่าย เด็กเหล่านี้ฉลาดพอ ๆ กับเพื่อน ๆ สามารถไปโรงเรียนเป็นเพื่อนกับเด็กคนอื่น ๆ ได้ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับพวกเขา - เขาไปโรงเรียนมัธยมด้วยตัวเองเข้าเรียนเต้นรำในโรงเรียนเล่นกลองสแนร์ในวงออเคสตราท้องถิ่น - แม่พูด

แต่ในขณะเดียวกันก็มีรายการทั้งหมดที่ต้องติดตาม echo การเต้นของหัวใจประจำปี carotid Doppler เพื่อตรวจสอบทารกสำหรับการพัฒนาของโรคหัวใจและหลอดเลือด MRI ของสมองเป็นระยะเพื่อประเมินความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมอง นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องให้ลูกน้อยของคุณได้รับความชุ่มชื้นเนื่องจากหลอดเลือดแข็งและไม่ยืดหยุ่น

นอกจากนี้คุณยังต้องตรวจสอบสุขภาพของกระดูกโดยเฉพาะกระดูกสะโพกเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิด valgus hip ซึ่งอาจนำไปสู่การเคลื่อนของสะโพกได้ในที่สุด ดังนั้นการตรวจภาพรังสีจึงมีความสำคัญเช่นกัน

ด้วยความช่วยเหลือของวิทยาศาสตร์

งานอยู่ระหว่างการหายาสำหรับโปรเจเรีย การทดลองทางคลินิกครั้งแรกดำเนินการที่โรงพยาบาลเด็กในบอสตันโดยได้รับทุนสนับสนุนจาก Progeria Research Foundation เด็กจากทั่วทุกมุมโลกรวมอยู่ในการศึกษานี้ มูลนิธิช่วยให้ทุกคนที่ต้องการเข้าร่วมในการศึกษาสามารถมาที่บอสตันได้ จากนั้นก็มีมากขึ้น ยาหลายชนิดได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามพวกเขาอนุญาตให้ควบคุมอาการของโรคได้เท่านั้น ยังไม่มีการคิดค้นวิธีการรักษาโรค

ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโปรเจเรียมีความสุขกับยาใหม่ทุกครั้งทุกความหวัง พวกเขาพร้อมที่จะทำทุกอย่างเพื่อบรรเทาความทุกข์ของเด็ก ๆ

ควบคู่ไปกับการทำงานเกี่ยวกับเภสัชภัณฑ์ที่มีประสิทธิภาพการวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อตอบคำถามเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาโปรเจเรีย การทำงานอย่างเข้มข้นเปิดเผยถึงสาเหตุของโรค ทุกวันนี้เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนที่รับผิดชอบต่อกลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดอยู่บนโครโมโซมตัวแรก มันเข้ารหัส Laminate A ซึ่งเป็นโปรตีนที่รับผิดชอบในการแสดงออกของยีนรวมถึงการควบคุมการแพร่กระจายเนื่องจากสามารถทำหน้าที่เกี่ยวกับปัจจัยการเจริญเติบโต นอกจากนี้ยังได้รับการยืนยันว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสลามิเนต A มีผลต่อความชราของเซลล์และทำให้สิ่งมีชีวิตทั้งหมด

การสูญเสียเซลล์ปกติที่มีสุขภาพดีนำไปสู่ความไม่สมดุลของร่างกายทั้งหมดและข้อบกพร่องในการทำงานที่เหมาะสมของเนื้อเยื่อ ในเด็กที่มีภาวะโปรเจเรียจะมีการเปิดเผยลักษณะของโรคของผู้สูงอายุ ได้แก่ ความตึงของข้อต่อโรคไขข้อและเนื้องอก โรคหัวใจและหลอดเลือดเป็นเรื่องปกติโดยส่วนใหญ่มักนำไปสู่อาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองและส่งผลให้เสียชีวิต เด็กที่ได้รับผลกระทบจากโปรเจเรียมีอายุเฉลี่ย 12-13 ปีโดยหวังว่าสักวันหนึ่งจะมีการคิดค้นวิธีการรักษาโรคโปรเจเรียที่ใครบางคนจะสามารถย้อนนาฬิกาชีวภาพได้ ตัวเขาเองไม่ได้รับการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคของเขา เขาเสียชีวิตเมื่อวันที่ 10 มกราคม 2014 ตอนอายุ 17 ปี

ข้อความ: Lidia Banach

แท็ก:  จิตใจ ยา เพศความรัก