โครโมโซมของทารกอยู่ภายใต้การควบคุมทั้งหมด

นักวิจัยชาวคาตาลันได้พัฒนาเทคนิคที่ช่วยให้สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้แม่นยำยิ่งขึ้น น่าเสียดายที่วิธีการใหม่นี้มีราคาแพงกว่าสองเท่าและยังเสี่ยงต่อการแท้งบุตร

CIPhotos / Shutterstock

การทดลองใช้เทคนิคใหม่ในการทดสอบก่อนคลอดที่ดำเนินการโดย qGenomics บริษัท คาตาลันแสดงให้เห็นว่ามีความแม่นยำและรวดเร็วกว่าวิธีการที่ใช้ในปัจจุบัน การวิจัยมีความเสี่ยงเช่นเดียวกับการทดสอบแบบเดิม แต่ค่าใช้จ่ายสูงกว่าสองเท่า อาจเป็นเพราะเหตุนี้พวกเขาจะไม่ถูกนำไปใช้ในปริมาณมากในขณะนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเราคำนึงถึงการลดงบประมาณปัจจุบันในบริการด้านสุขภาพ ตั้งแต่ทศวรรษ 1970 เป็นต้นมาการทดสอบก่อนคลอดในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงนั้นอาศัยการรวบรวมเซลล์ของทารกในครรภ์และการตรวจโครโมโซมของพวกมันด้วยกล้องจุลทรรศน์ วิธีนี้ใช้ได้ผลเมื่อต้องรับมือกับความผิดปกติของโครโมโซมที่ร้ายแรงที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม แต่ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติเล็กน้อยซึ่งอาจทำให้เกิดโรคร้ายแรงได้ ในยุคของการอ่านจีโนมของมนุษย์เมื่อสามารถศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เล็กที่สุดได้นักวิทยาศาสตร์จาก Center for Genomic Regulation ที่ Pompeu Fabra University (UPF) พิจารณาว่าอาศัยวิธีการทดสอบก่อนคลอดที่พัฒนาขึ้นเมื่อกว่าสามสิบปีที่แล้วว่าเป็นแบบไม่ตามกาลเวลา .

พวกเขาสามารถสร้างชิปดีเอ็นเอเพื่อติดตามความผิดปกติทางพันธุกรรมขนาดเล็กจากนั้นก่อตั้ง qGenomics เพื่อนำวิธีการใหม่ออกสู่ตลาด qGenomics เป็นตัวอย่างที่ดีว่าการวิจัยสมัยใหม่ที่ดำเนินการในคาตาโลเนียสามารถเปลี่ยนเป็นรายได้ที่สำคัญได้อย่างไร ตามรายงานของ Biocat 2011 จำนวน บริษัท คาตาลันที่สร้างขึ้นจากการวิจัยในสาขาเทคโนโลยีชีวภาพชีวการแพทย์หรือเทคโนโลยีทางการแพทย์ปัจจุบันอยู่ที่ 481 บริษัท ส่วนใหญ่เช่น qGenomics เกิดจากความคิดริเริ่มของนักวิทยาศาสตร์ผู้ประกอบการ พวกเขามักจะมีขนาดเล็กและมีพนักงานไม่ถึงยี่สิบคนแม้ว่าจะมีพนักงานมากกว่าร้อยคนก็ตาม - รวม 22,000 คนหางานทำที่นั่น คน.

รายงานฉบับแรกที่นักวิจัยจาก qGenomics เปรียบเทียบเทคนิคของพวกเขากับวิธีการเดิมยืนยันว่าชิปดีเอ็นเอให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำกว่า ตามรายงานที่ตีพิมพ์ในนิตยสาร Human Genetics การวิเคราะห์โครโมโซมแบบคลาสสิกตรวจพบโรคทางพันธุกรรม 42 โรคในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง 900 โรคที่ตรวจพบในขณะที่ชิปดีเอ็นเอพบ 56 คนที่ตรวจพบด้วยวิธีการที่ใช้ในปัจจุบัน - เน้นที่Lluís Armengol ผู้อำนวยการ qGenomics และ ผู้เขียนรายงานหลัก เป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การอธิบายว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างน้อยห้าล้านคู่ฐาน (ตัวอักษร) สามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบโครโมโซมแบบคลาสสิก จากการเปรียบเทียบชิป qGenomics สามารถรับความผิดปกติที่เล็กกว่าได้ถึงร้อยเท่า (ประมาณ 50,000 ฐานดีเอ็นเอ)

ตามที่ผู้อำนวยการของ Armengol การทดสอบใหม่สามารถตรวจจับความผิดปกติต่างๆได้มากกว่า 150 แบบ ผู้หญิงที่ได้รับการตรวจเป็นผู้ป่วยของโรงพยาบาลสองแห่ง: Vall d'Hebron ในบาร์เซโลนาและลาปาซในมาดริด สำหรับพวกเขาทุกคนจำเป็นต้องมีการทดสอบก่อนคลอดไม่ว่าจะเป็นเพราะอายุหรือประวัติครอบครัวเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของอัลตราซาวนด์ ในบรรดาความผิดปกติทางพันธุกรรมสิบสี่ประการที่ตรวจพบด้วยชิป qGenomics ได้แก่ โครงสร้างสมองที่ผิดปกติข้อบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรงและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ไม่รุนแรง หลังจากพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญที่อธิบายผลการทดสอบและผลกระทบของโรคที่อาจเกิดขึ้นกับชีวิตของเด็กคู่รักหกคู่ตัดสินใจทำแท้งและอีกแปดคนตัดสินใจที่จะมีลูก

ข้อดีอีกอย่างของชิปดีเอ็นเอคือผลการทดสอบสามารถรับได้หลังจากผ่านไปเพียงสามวันในขณะที่ผลการทดสอบโครโมโซมแบบดั้งเดิมใช้เวลาสามถึงสี่สัปดาห์ - นี่คือความแตกต่างที่สำคัญสำหรับคู่รักที่กำลังรอผลที่จะสามารถตัดสินใจได้ว่าจะตั้งครรภ์ต่อหรือทำแท้ง - เน้นย้ำ Armengol อย่างไรก็ตามเป็นที่น่าสังเกตว่าการทดสอบโดยใช้วิธี qGenomics นั้นมีราคาแพงกว่าการวิเคราะห์โครโมโซมเกือบสองเท่า เมื่อใช้งานร่วมกันแล้วราคาจะลดลงอย่างแน่นอน แต่ตอนนี้มีค่าใช้จ่ายมากกว่า 400 ยูโรในการดำเนินการศึกษา

วิธีการใหม่นี้ใช้การวิเคราะห์เซลล์ของทารกในครรภ์ซึ่งส่วนใหญ่มาจากการเจาะน้ำคร่ำจากการเจาะน้ำคร่ำและบางครั้งก็มาจากเยื่อหุ้มด้านนอกของรก ดังนั้นจึงเป็นเทคนิคเดียวกับที่ใช้ในการวิเคราะห์โครโมโซมและมีความเสี่ยงเช่นเดียวกันกับทารกในครรภ์ คาดว่าการรวบรวมเซลล์ของทารกในครรภ์มีความสัมพันธ์ร้อยละ 0.5 ความเสี่ยงของการแท้งบุตร - การตั้งครรภ์หนึ่งครั้งใน 200 - ซึ่งอธิบายได้ว่าเหตุใดการทดสอบก่อนคลอดจึงดำเนินการเฉพาะในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดความผิดปกติร้ายแรงในเด็ก ปัจจุบันความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับ qGenomics คือการนำวิธีการนี้ออกสู่ตลาดเพื่อให้สามารถใช้งานได้อย่างรวดเร็ว การทดสอบนี้สามารถทำได้หลังจากที่ทารกคลอดออกมาเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมและตามที่ Armengol บริการด้านสุขภาพส่วนบุคคลใช้อยู่แล้วในกรณีเหล่านี้ อย่างไรก็ตามผู้อำนวยการยอมรับว่าตอนนี้ "คุณต้องทำความคุ้นเคยกับวิธีนี้ของนรีแพทย์เพื่อที่จะได้รับความนิยมในการตรวจครรภ์ด้วยเทคนิคใหม่"

ความท้าทายในอนาคต: การตรวจเลือดของแม่

ในระหว่างตั้งครรภ์เซลล์ของทารกในครรภ์จำนวนเล็กน้อยจะผ่านเข้าไปในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ หากทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในทางทฤษฎีควรจะตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์เซลล์ในเลือดของมารดา เมื่อกำหนดสิ่งนี้แล้ว“ จะสามารถทำการทดสอบก่อนคลอดได้โดยไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร” Xavier Estivill นักพันธุศาสตร์จาก Center for Genomic Regulation และผู้ก่อตั้ง qGenomics อธิบาย

การทดสอบดังกล่าวสามารถทำได้สำหรับการตั้งครรภ์ทั้งหมดแม้ว่าจะไม่สงสัยว่าเป็นโรคก็ตาม ดังที่ Estivill ให้เหตุผลว่านี่คือ "อนาคตและทิศทางที่วิทยาศาสตร์กำลังมุ่งหน้าไป" อย่างไรก็ตามในตอนนี้นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบวิธีการขนาดใหญ่ในการดึงเซลล์ของทารกในครรภ์ออกจากเลือดของมารดา

ข้อความ: Josep Corbella

แท็ก:  เพศความรัก ยา จิตใจ