โรคฮีโมฟีเลีย - การรักษาผู้ป่วยในโปแลนด์คืออะไร?

ผู้จัดแคมเปญ พันธมิตรการเผยแพร่

ผู้ชายส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากมันสาระสำคัญคือการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดซึ่งเป็นสาเหตุของอื่น ๆ เวลาเลือดออกทั้งภายนอกและภายใน ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียได้รับการรักษาอย่างไรในโปแลนด์? วิธีการรักษาใหม่ล่าสุดให้โอกาสในการฟื้นตัวเต็มที่หรือไม่?

Shutterstock

เราได้พูดคุยเกี่ยวกับการรักษาโรคฮีโมฟีเลียในโปแลนด์กับศ. ดร hab. แพทย์ Tomasz Urasińskiหัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์โลหิตวิทยาและระบบทางเดินอาหารในเด็ก ศ. Tadeusz Sokołowskiจาก Pomeranian Medical University ใน Szczecin

บทบรรณาธิการ: เนื่องจากฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเพศจึงไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ ฮีโมฟีเลียได้รับการรักษาอย่างไรในปัจจุบันและมีไว้เพื่ออะไร?

ศ. ดร hab. n. med. Tomasz Urasiński: และที่นี่ฉันจะทำให้คุณประหลาดใจ; การรักษาเชิงสาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียเป็นไปได้อย่างแม่นยำเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นโรคที่มีลักษณะเดียว ฉันกำลังคิดถึงการบำบัดด้วยยีนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคฮีโมฟีเลียบีได้รับการพิสูจน์แล้วในการทดลองทางคลินิกว่าสามารถแนะนำยีนที่ถูกต้องที่เข้ารหัสปัจจัยเข้าไปในเซลล์ตับซึ่งปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX (และ VIII) โดยใช้การคัดเลือกพิเศษ ไวรัสความสัมพันธ์เข้าสู่เซลล์ตับ (เราเรียกว่าไวรัสตับ) ในการทดลองทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบีขั้นรุนแรงพบว่าเซลล์ตับที่ "จัดการ" ทางพันธุกรรมดังกล่าวเริ่มต้นด้วยการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX และกิจกรรมในเลือดจะเพิ่มขึ้นเป็นหลายเปอร์เซ็นต์และคงไว้เป็นเวลานานขึ้น (ในกิจกรรม hemophilia B ที่รุนแรงน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์) ซึ่งหมายความว่าผลของยีนบำบัดคือการเปลี่ยนแปลงรูปแบบที่รุนแรงของโรคไปสู่รูปแบบที่ไม่รุนแรงซึ่งเลือดออกจะเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บที่สำคัญเท่านั้นเช่นในระหว่างการผ่าตัด ความพยายามที่คล้ายกันนี้เกิดขึ้นในกรณีของฮีโมฟีเลียเอแม้ว่าจะยากกว่าเนื่องจากยีนแฟกเตอร์ VIII มีขนาดใหญ่กว่าแฟกเตอร์ IX มาก ฉันเชื่อว่ายีนบำบัดคืออนาคตอันใกล้ของการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย

การบำบัดด้วยยีนเป็นความหวังสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอย่างไม่ต้องสงสัย อย่างไรก็ตามในปัจจุบันการฉีดได้รับความนิยมอย่างมาก โดยเฉลี่ยผู้ป่วยฉีดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดกี่ครั้งต่อสัปดาห์? มีทางเลือกอื่นในการฉีดยาเพื่อ จำกัด จำนวนครั้งในการฉีดหรือไม่?

สำหรับเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอขั้นรุนแรงสำหรับการป้องกันโรคเลือดออกให้ฉีด 3-4 ครั้งต่อสัปดาห์ทางหลอดเลือดดำสำหรับฮีโมฟีเลียบีจะฉีด 2 ครั้งต่อสัปดาห์ อีกทางเลือกหนึ่งคือการเตรียมการที่มีครึ่งชีวิตที่ยาวนานขึ้น (ครึ่งชีวิตคือเวลาจากการฉีดถึงช่วงเวลาที่กิจกรรมของปัจจัยลดลงเหลือครึ่งหนึ่งของค่าเริ่มต้น) ด้วยการใช้การเตรียมการดังกล่าวจำนวนการฉีดเข้าเส้นเลือดสามารถลดลงเหลือสองครั้งต่อสัปดาห์ในผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอและถึงหนึ่งครั้งต่อสัปดาห์ในผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบี แต่น่าเสียดายที่ในโปแลนด์ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่สามารถเข้าถึงการเตรียมการเหล่านี้ได้ นอกจากนี้ยังมีสิ่งที่เรียกว่า ยาที่ไม่ใช่น้ำยาเช่นอีมิซิซูแมบ ยานี้ได้รับการฉีดเข้าใต้ผิวหนังด้วยความถี่ทุกๆสองสัปดาห์และแม้กระทั่งทุกๆสี่สัปดาห์ ยานี้มีให้บริการในโปแลนด์สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอที่เลือก - ผู้ที่พัฒนาสารยับยั้ง (แอนติบอดีต่อแฟกเตอร์ VIII) ที่ไม่อยู่ภายใต้ขั้นตอนการกดภูมิคุ้มกัน ในโปแลนด์ปัจจุบันเด็ก 12 คนได้รับการรักษาด้วย emicizumab อาจมีมากกว่านี้ แต่ด้วยเหตุผลที่ฉันไม่เข้าใจกระบวนการรับรองจึงถูกระงับ เรายื่นใบสมัครสำหรับคนไข้ของเราเมื่อประมาณหกเดือนที่แล้ว

อะไรคือความแตกต่างระหว่างยาที่มีลักษณะคล้ายพลาสมาและรีคอมบิแนนท์?

แหล่งกำเนิด ยาพลาสม่าผลิตจากพลาสมาจากผู้บริจาคหลายรายยารีคอมบิแนนท์เป็นยาที่ผลิตโดยพันธุวิศวกรรม ประสิทธิผลในการป้องกันและรักษาภาวะเลือดออกใกล้เคียงกันมาก เมื่อเร็ว ๆ นี้ฉันมีโอกาสเปรียบเทียบผลการป้องกันโรคเลือดออกในเด็กชาวโปแลนด์ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอใน 2 กลุ่มคือผู้ที่ได้รับยาที่มีลักษณะคล้ายพลาสมาและผู้ที่ได้รับยารีคอมบิแนนท์ พบว่ามีประสิทธิภาพเท่าเทียมกันในการป้องกันการตกเลือด ข้อดีของยารีคอมบิแนนท์คือการใช้ไม่เสี่ยงต่อการติดเชื้อไวรัส ฮีโมฟิลิแอครุ่นเก่ายังคงจำสิ่งที่เกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 1980 และ 1990 ได้ จากนั้นมีการติดเชื้อจำนวนมากของผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอชไอวีและไวรัสตับอักเสบซี (โรคในตอนนี้และตอนนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต) ปนเปื้อนจากไวรัสเหล่านี้ที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเข้มข้น และแม้ว่าเทคโนโลยีที่ได้รับการปรับปรุงสำหรับการผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในปัจจุบันจะรับประกันความปลอดภัยในการใช้งานได้อย่างสมบูรณ์ แต่ความทรงจำของสิ่งนี้ในสภาพแวดล้อมของฮีโมฟิลิแอคยังคงมีชีวิตอยู่ - ผู้ป่วยชอบปัจจัยที่ทำให้เกิดการแข็งตัว ในที่สุด - และนี่เป็นข้อโต้แย้งที่สำคัญมาก - มีการขาดแคลนพลาสมาสำหรับการผลิตสารเข้มข้นในโลก ในทางหนึ่งเราถึงวาระที่จะใช้ปัจจัยรีคอมบิแนนท์

ดังนั้นการรักษาโดยไม่ต้องทดแทนคืออะไรและมีผลกระทบอย่างไร?

เริ่มกันที่คำว่า "เปลี่ยนตัว" เป็นการให้สารที่ร่างกายไม่สามารถผลิตได้ในปริมาณที่เพียงพอแก่ผู้ป่วย ในฮีโมฟีเลียการทดแทนเกี่ยวข้องกับการให้ปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมาที่ได้จากพลาสมาหรือรีคอมบิแนนท์ ยาที่ไม่ใช้ทดแทนคือยาที่แม้ว่าจะไม่เป็นปัจจัยการแข็งตัว แต่ก็สามารถฟื้นฟูการแข็งตัวของเลือดให้เป็นปกติได้ (การห้ามเลือดตามปกติ) ยาดังกล่าวคืออิมิซิซูแมบดังกล่าวข้างต้น เป็นโมโนโคลนอลแอนติบอดีที่รวมกับแฟกเตอร์ IX และ X บนพื้นผิวของเพลตกระตุ้นการทำงานหลังและจะเปิดใช้งานส่วนสุดท้ายของน้ำตกที่จับตัวเป็นก้อน ฉันต้องบอกว่าที่นี่ยาเพียงบางส่วนคืนการแข็งตัวของเลือด "ปกติ"; มันเป็นการเปลี่ยนรูปแบบของโรคฮีโมฟีเลียที่รุนแรงให้กลายเป็นโรคที่ไม่รุนแรงมากแม้ว่าจะไม่ได้เปลี่ยนความเชื่อมั่นของฉันว่ามิโดริชิโอมะผู้คิดค้นยานี้สมควรได้รับรางวัลโนเบล เช่นเดียวกับการใช้ยาอื่น ๆ ที่ไม่ใช่สารทำปฏิกิริยาเช่น conccizumab หรือ phytusiran ยาเหล่านี้อยู่ในการทดลองทางคลินิกและยังไม่ได้ใช้ในเด็ก

ศาสตราจารย์ของคุณกล่าวว่าการรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียมีการเปลี่ยนแปลงอย่างไรในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาและมีผลต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขาอย่างไร

ความก้าวหน้าที่สำคัญในประเทศของเราคือการแนะนำโครงการป้องกันการตกเลือด เด็กชาวโปแลนด์ทุกคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียในรูปแบบรุนแรงเช่นเดียวกับเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียในระดับปานกลางที่เรียกว่า โปรแกรมนี้ครอบคลุมฟีโนไทป์เลือดออกที่เป็นมะเร็ง ผู้ปกครองที่ได้รับการฝึกอบรมและมักเป็นผู้ป่วยสูงอายุที่บ้านให้ยาทางหลอดเลือดดำเป็นประจำ 3-4 ครั้งต่อสัปดาห์ ตัวแทนจะถูกส่ง "ถึงหน้าประตูบ้าน" ของพวกเขาขยะทางการแพทย์จะถูกเก็บจากพวกเขาเป็นประจำ: บรรจุภัณฑ์เข้มข้นเข็มที่ใช้แล้ว ฯลฯ ที่มีเลือดออกซึ่งเรา - แพทย์ - มีอินเทอร์เน็ตเข้าถึงข้อมูลนี้ - สามารถติดตามได้แบบเรียลไทม์ สุดท้าย - หลังจากทำการวิเคราะห์ทางเภสัชจลนศาสตร์กับผู้ป่วยของเราเราจะป้อนผลลัพธ์ลงในแอปพลิเคชันซึ่งผู้ป่วยสามารถดูได้บนหน้าจออุปกรณ์ว่ากิจกรรมของปัจจัยในเลือดของเขาอยู่ในขณะนี้อย่างไร เราเรียกว่าการป้องกันโรคเฉพาะบุคคลซึ่งปรับให้เหมาะกับความต้องการส่วนบุคคลของผู้ป่วยและการป้องกันแบบโต้ตอบเนื่องจากแอปพลิเคชันจะบอกผู้ป่วยว่าเขาสามารถออกกำลังกายได้ในระดับใดในขณะนี้ ฮีโมฟีเลียเคยเป็นโรคที่อันตรายถึงชีวิตทำลายข้อต่อและนำไปสู่ความพิการทางการเคลื่อนไหวอย่างมีนัยสำคัญ แต่ฉันคิดว่าเวลาเหล่านี้สิ้นสุดลงตลอดกาล ชีวิตของเด็กชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียค่อยๆเริ่มคล้ายกับคนรอบข้างที่มีสุขภาพดี

อะไรคือสิ่งที่สำคัญที่สุดสำหรับผู้ป่วยในระหว่างการรักษา - รูปแบบของการบริหารยาประสิทธิผลความถี่ในการใช้หรือองค์ประกอบเหล่านี้ทั้งหมด?

ฉันคิดว่าองค์ประกอบทั้งหมดเหล่านี้มีความสำคัญต่อผู้ป่วยของเรา แต่ประสิทธิผลคือคุณค่าที่ลบล้างซึ่งแปลเป็นคุณภาพชีวิต เด็กชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียต้องการเป็นเหมือนเพื่อนที่ปลอดโรคและยินดีที่จะยอมรับความเข้มงวดหลายประการเพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ เมื่อไม่นานมานี้ฉันได้เสนอให้ผู้ป่วยก่อนวัยเรียนคนหนึ่งเพิ่มจำนวนการฉีดเป็นสี่ครั้งต่อสัปดาห์ตามการวิเคราะห์ทางเภสัชจลนศาสตร์ ในการตอบกลับฉันได้ยินมาว่าเขาตั้งหน้าตั้งตารอการฉีดยาครั้งที่สี่เพราะในวันอาทิตย์เขาจะสามารถทำสิ่งที่ต้องการได้

มีการรักษาป้องกันโรคสำหรับผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีภาระทางพันธุกรรมเป็นเพียงคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย สำหรับผู้ป่วยดังกล่าวโดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรครุนแรงแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดคือการป้องกันโรคอย่างไม่ต้องสงสัยนั่นคือการให้ปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปอย่างสม่ำเสมอและเป็นระบบเพื่อป้องกันการตกเลือด มันเป็นแนวทางที่ดีที่สุดในการป้องกันการพัฒนาของโรคข้อต่อฮีโมฟิลิกซึ่งเป็นการทำลายข้อต่อที่เกิดจากการมีเลือดออกซ้ำ เด็กชาวโปแลนด์ทุกคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงได้รับการคุ้มครองโดยโครงการป้องกันการตกเลือดที่ได้รับทุนจาก NHF และเราไม่มีอะไรต้องละอายใจ

อนาคตของการรักษาโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร? มียาในการทดลองทางคลินิกที่อาจเป็นความหวังสำหรับผู้ป่วยหรือไม่?

ฉันเชื่อในการบำบัดด้วยยีน แต่ก็ยังคงเป็นเช่นนั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคฮีโมฟีเลีย B อย่างไรก็ตาม "เพลงแห่งอนาคต" ที่อยู่ไม่ไกล ยาที่ไม่ใช้สารทำปฏิกิริยาเป็นโอกาสสำหรับผู้ป่วยที่มีสารยับยั้งที่ยังไม่ได้รับการกำจัด (กำจัดออก) สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่การรักษาทดแทนจะยังคงเป็นเช่นนั้นในอนาคต ฉันหวังว่าปัจจัยการแข็งตัวของ recombinant ที่เข้มข้นพร้อมกับครึ่งชีวิตที่ยืดเยื้อจะสามารถใช้ได้กับผู้ป่วยของเรา การใช้ยาเหล่านี้มีประสิทธิภาพในการป้องกันการตกเลือดและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะดีขึ้นเนื่องจากแม้ว่าจะฉีดเข้าเส้นเลือดดำ แต่ก็มีการให้ยาน้อยลง การแนะนำยารับประทานที่ช่วยฟื้นฟูภาวะเลือดออกตามปกติจะเป็นการปฏิวัติ แต่เราจะต้องรออีกสักหน่อย

แท็ก:  ยา เพศความรัก จิตใจ